Maar de Chromosomen!!!
TransEthics™
#BlackTransLivesMatter @TransEthics 
I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.
I –a trans woman– have XX chromosomes.
the GC crowd can g[REDACTED]k themselves
Er zijn tientallen manieren waarop chromosomen veel complexer kunnen zijn dan XX en XY. Deze worden aangeduid als DSD’s (verschillen in geslachtsontwikkeling of differences in sexual development), waarvan niet allemaal leiden tot een intersekse-conditie, en velen zich pas manifesteren bij het begin van de puberteit.
-
De la Chapelle-syndroom (46,XX Man) treedt op wanneer het SRY-gen van de zaadcelouder overgaat naar een zaadcel zonder Y-chromosoom tijdens spermatogenese. Wanneer de eicel en zaadcel samensmelten, resulteert dit in een XX-embryo met een SRY-gen, waardoor een fenotypisch mannelijk kind met twee X-chromosomen ontstaat.
-
Swyer-syndroom (46,XY Vrouw) produceert een fenotypisch vrouwelijk kind met een XY-chromosoom. Dit resulteert uit een dozijn verschillende genetische aandoeningen, waaronder:
-
XX gonadale dysgenesie lijkt sterk op het Swyer-syndroom, behalve dat het optreedt bij XX-kinderen en resulteert in niet-functionerende eierstokken.
-
Turner-syndroom (45,X) produceert een fenotypisch vrouwelijk kind met talrijke afwijkingen. Het treedt op wanneer zowel een X- als een Y-chromosoom niet overgaan van de zaadcel.
-
Klinefelter-syndroom (47,XXY) resulteert in een fenotypisch mannelijk kind met meer vrouwelijke kenmerken. In uiterst zeldzame gevallen komt het ook voor bij als vrouw toegewezen kinderen, wat resulteert in gefeminiseerde testikels in plaats van eierstokken.
-
48,XXXY Klinefelter-syndroom heeft vergelijkbare resultaten als het 47,XXY Klinefelter-syndroom, maar met ernstigere gezondheidsproblemen.
-
49,XXXXY Klinefelter-syndroom is vaak fataal, maar wanneer dat niet het geval is, resulteert het vaak in een onvruchtbaar kind.
-
Trisomy X (47,XXX), Tetrasomy X (48,XXXX) en Pentasomy X (49,XXXXX) resulteren allemaal in een vrouwelijk kind, maar met progressief ernstigere gezondheidsproblemen.
-
XXYY-syndroom resulteert in mannelijke kinderen (vanwege twee SRY-genen) die vaak hypogonadisme ervaren en testosteronsupplementen nodig hebben, maar verder lijken op een typische man.
-
Mosaicisme resulteert wanneer sommige cellen in het lichaam één set chromosomen hebben en andere cellen een andere set hebben als gevolg van een mutatie van het genoom tijdens de zwangerschap. Dit kan XX/XY zijn (wat resulteert in een dubbele set genitaliën), X/XY (een mildere vorm van het Swyer- of Turner-syndroom) of XX/XXY (een mildere vorm van het Klinefelter-syndroom).
-
Chimerisme treedt op wanneer twee bevruchte embryo’s samensmelten tot één zygoot, waardoor de helft van het kind één set DNA bevat en de andere helft een andere set. Dit kan resulteren in een verder volledig typisch mens van zowel mannelijke als vrouwelijke fenotype, zelfs in staat om nakomelingen voort te brengen, maar die bij een karyotype-test niet overeenkomt met hun fenotype op basis van waar het monster werd genomen op hun lichaam. In uiterst zeldzame gevallen kan dit resulteren in twee volledige sets voortplantingsorganen.
-
Adrenogenitaal syndroom (AGS of congenitale bijnierhyperplasie) is masculinisatie van de vrouwelijke genitaliën bij een XX-kind als gevolg van overactieve bijnieren.
-
Syndroom van androgeenongevoeligheid (AOS) is een totale of gedeeltelijke resistentie tegen alle androgenen, waardoor masculinisatie van alle organen wordt voorkomen, behalve de testikels, bij een XY-kind. Personen met AOS ontwikkelen doorgaans een vrouwelijke genderidentiteit, maar sommige gedeeltelijke gevallen kunnen mannelijk zijn.
-
5-alfa-reductase-deficiëntie (5ARD) is een falen van het vermogen van het lichaam om testosteron om te zetten in dihydrotestosteron (DHT), waardoor masculinisatie van de genitaliën wordt voorkomen tot het begin van de puberteit, wanneer het kind plotseling een penis krijgt.
-
Aromatase-deficiëntie veroorzaakt masculinisatie bij een anderszins vrouwelijk kind als gevolg van overtollige niveaus van testosteron (en kan tijdens de zwangerschap overgaan op de moeder).
-
Aromatase-overmaat veroorzaakt feminisatie bij een anderszins mannelijk kind, omdat alle testosteron wordt omgezet in oestrogeen.
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Friendly neighborhood biologist here. I see a lot of people are talking about biological sexes and gender right now. Lots of folks make biological sex sex seem really simple. Well, since it’s so simple, let’s find the biological roots, shall we? Let’s talk about sex...[a thread]
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm If you know a bit about biology you will probably say that biological sex is caused by chromosomes, XX and you’re female, XY and you’re male. This is “chromosomal sex” but is it “biological sex”? Well...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Turns out there is only ONE GENE on the Y chromosome that really matters to sex. It’s called the SRY gene. During human embryonic development the SRY protein turns on male-associated genes. Having an SRY gene makes you “genetically male”. But is this “biological sex”?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Sometimes that SRY gene pops off the Y chromosome and over to an X chromosome. Surprise! So now you’ve got an X with an SRY and a Y without an SRY. What does this mean?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm A Y with no SRY means physically you’re female, chromosomally you’re male (XY) and genetically you’re female (no SRY). An X with an SRY means you’re physically male, chromsomally female (XX) and genetically male (SRY). But biological sex is simple! There must be another answer...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Sex-related genes ultimately turn on hormones in specifics areas on the body, and reception of those hormones by cells throughout the body. Is this the root of “biological sex”??
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm It means you may be genetically male or female, chromosomally male or female, hormonally male/female/non-binary, with cells that may or may not hear the male/female/non-binary call, and all this leading to a body that can be male/non-binary/female.
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Biological sex is complicated. Before you discriminate against someone on the basis of “biological sex” & identity, ask yourself: have you seen YOUR chromosomes? Do you know the genes of the people you love? The hormones of the people you work with? The state of their cells?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Of course you could try appealing to the numbers. “Most people are either male or female” you say. Except that as a biologist professor I will tell you...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm The reason I don’t have my students look at their own chromosome in class is because people could learn that their chromosomal sex doesn’t match their physical sex, and learning that in the middle of a 10-point assignment is JUST NOT THE TIME.
plant lesbian @alicemiriel @RebeccaRHelm As a fellow genetics lab teacher, this is the same reason my department stopped chromosome testing in lab. A really cool experiment would turn into guys getting freaked out they have XXY, etc.