Μα, τα Χρωμοσώματα!!!

TransEthics™ #BlackTransLivesMatter @TransEthics

Λογικά θα μετανιώσω κάποια στιγμή το ότι πλήρωσα συμμετοχή σε αυτό το τεστ επειδή ήταν αρκετά ακριβό... αλλά έκανα τον καρυότυπο μου. Μόλις πήρα τα αποτελέσματα.

Εγώ, μια τρανς γυναίκα, έχω χρωμοσώματα XX.

Τα τυπάκια του ΦΚ [Φυλοκριτικού Κινήματος] μπορεί να πάει να γ[ΜΠΙΙΙΠ]εί.

Υπάρχουν δεκάδες τρόποι με τους οποίους τα χρωμοσώματα μπορούν να είναι πολύ πιο περίπλοκα από τα XX και XY. Γνωστές ως DSD (διαφορές στην ανάπτυξη του φύλου), δεν καταλήγουν όλες σε κάποια ίντερσεξ πάθηση, και πολλά εκδηλώνονται μόνο κατά την έναρξη της εφηβείας.

Το σύνδρομο de la Chapelle (46,XX Αρσενικό) συμβαίνει όταν το γονίδιο SRY εμφανίζεται διασταυρωτικά σε σπερματοζωάριο που δε φέρει γονίδιο Υ κατά τη σπερματογένεση. Όταν το ωάριο και το σπερματοζωάριο συγχωνεύονται, προκύπτει ένα έμβρυο ΧΧ με γονίδιο SRY, δημιουργώντας ένα φαινοτυπικά αρσενικό παιδί με δύο χρωμοσώματα Χ.
Η γοναδική δυσγενεσία ΧΥ (46,XY Θηλυκό) παράγει ένα φαινοτυπικά θηλυκό παιδί με χρωμόσωμα XY. Αυτό προκύπτει από δώδεκα διαφορετικές γενετικές παθήσεις, όπως:
- Απουσία ή ελάττωμα γονιδίου SRY
- Απουσία ή ελάττωμα σύνθεσης πρωτεΐνης DHH
- Απουσία πρωτεΐνης SF-1 λόγω επινεφριδιακής ανεπάρκειας
- Απουσία ή ελάττωμα γονιδίου CBX2, αποτρέποντας την αλυσιδωτή αντίδραση του TDF.
Η γοναδική δυσγενεσία ΧΧ μοιάζει πολύ με τη γοναδική δυσγενεσία ΧΥ, αλλά εμφανίζεται σε XX παιδιά και έχει ως αποτέλεσμα μη λειτουργικές ωοθήκες.
Το Σύνδρομο Τέρνερ (45,X) έχει ως αποτέλεσμα ένα φαινοτυπικά θηλυκό παιδί με πολυάριθμες ανωμαλίες. Εμφανίζεται όταν ούτε το χρωμόσωμα Χ ούτε το χρωμόσωμα Υ δε διαπερνά το σπερματοζωάριο.
Το Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ (47,ΧΧΥ) έχει ως αποτέλεσμα ένα φαινοτυπικά αρσενικό παιδί με περισσότερα θηλυκά χαρακτηριστικά. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις εμφανίζεται και σε φαινοτυπικά θηλυκά παιδιά επίσης, με αποτέλεσμα θηλυκοποιημένους όρχεις αντί για ωοθήκες.
Το 48,ΧΧΧΥ Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ έχει παρόμοια αποτελέσματα με το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ 47,XXY, αλλά με πιο έντονα προβλήματα υγείας.
Το 49,ΧΧΧΧΥ Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ είναι συχνά θανατηφόρο, αλλά όταν δεν είναι, συχνά οδηγεί σε ένα στείρο παιδί.
Η τρισωμία Χ (47,ΧΧΧ), η τετρασωμία Χ (48,ΧΧΧΧ), και η πεντασωμία Χ (49,ΧΧΧΧΧ) οδηγούν σε θηλυκό φαινότυπο, αλλά με προοδευτικά πιο έντονα προβλήματα υγείας.
Το σύνδρομο ΧΧΥΥ έχει ως αποτέλεσμα αρσενικά παιδιά (λόγω δύο γονιδίων SRY), τα οποία συχνά εμφανίζουν υπογοναδισμό, χρειάζονται συμπληρώματα τεστοστερόνης, αλλά κατά τα άλλα μοιάζουν με τυπικά αγόρια.
Ο μωσαϊκισμός προκύπτει όταν ορισμένα κύτταρα στο σώμα έχουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων και άλλα κύτταρα έχουν ένα διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων, λόγω μετάλλαξης του γονιδιώματος κατά τη διάρκεια της κύησης. Αυτό μπορεί να είναι XX/XY (με αποτέλεσμα διπλά γεννητικά όργανα), X/XY (μια ηπιότερη μορφή δυσγενεσίας ΧΥ ή συνδρόμου Τέρνερ) ή XX/XXY (μια ηπιότερη μορφή συνδρόμου Κλαϊνφέλτερ).
Ο χιμαιρισμός συμβαίνει όταν δύο γονιμοποιημένα έμβρυα συγχωνεύονται σε ένα ζυγωτό, με αποτέλεσμα το μισό του παιδιού να περιέχει ένα σύνολο DNA και το άλλο μισό να περιέχει ένα άλλο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ένα κατά τα άλλα εντελώς τυπικό ανθρώπινο ον με ανδρικό ή γυναικείο φαινότυπο, ακόμη και ικανό να παράγει απογόνους, αλλά το οποίο σε μια εξέταση καρυοτύπου αποδεικνύεται ότι δεν ταιριάζει με τον φαινότυπο του με βάση το σημείο όπου ελήφθη το δείγμα στο σώμα του. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δύο πλήρη σύνολα αναπαραγωγικών οργάνων.
H συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) προκαλεί αρρενοποίηση των γυναικείων γεννητικών οργάνων σε ένα παιδί XX λόγω υπερδραστήριων επινεφριδίων.
Το σύνδρομο ανευαισθησίας στα ανδρογόνα (AIS) είναι η ολική ή μερική αντίσταση σε όλα τα ανδρογόνα, η οποία εμποδίζει την αρρενοποίηση όλων των οργάνων, εκτός από τους όρχεις, σε ένα παιδί με σύνδρομο XY. Τα άτομα με AIS συνήθως αναπτύσσουν γυναικεία ταυτότητα φύλου, αλλά ορισμένες περιπτώσεις μερικής ανευαισθησίας μπορεί να είναι άνδρες.
Η ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης (5ARD) φέρνει τη μη-ικανότητα του σώματος να μεταβολίζει την τεστοστερόνη σε διυδροτεστοστερόνη (DHT), εμποδίζοντας την αρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων μέχρι την έναρξη της εφηβείας, όταν το παιδί ξαφνικά αναπτύσσει ένα πέος.
Η ανεπάρκεια αρωματάσης προκαλεί αρρενοποίηση ενός κατά τα άλλα θηλυκού παιδιού λόγω υπερβολικών επιπέδων τεστοστερόνης (και μπορεί να προκαλέσει το ίδιο και στη μητέρα κατά τη διάρκεια της κύησης).
Το σύνδρομο υπερβολικής αρωματάσης προκαλεί θηλυκοποίηση σε ένα κατά τα άλλα αρσενικό παιδί, καθώς όλη η τεστοστερόνη μετατρέπεται σε οιστρογόνα.