De a kromoszómák!!!
TransEthics™
#BlackTransLivesMatter @TransEthics 
I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.
I –a trans woman– have XX chromosomes.
the GC crowd can g[REDACTED]k themselves
A kromoszómák több tucat módon lehetnek sokkal összetettebbek, mint az XX és XY. Orvosilag ezeket DSD-knek (Disorders of Sex Development) nevezik. Nem mindegyik vezet interszexuális állapothoz, és sok közülük csak a pubertáskor kezdetén jelentkezik.
-
De la Chapelle-szindróma (46,XX férfi) akkor fordul elő, amikor a spermatogenezis során a spermium szülőjének SRY génje átkereszteződik a nem Y-hordozó spermiumba. A petesejt és a spermium egyesülésekor egy XX embrió keletkezik SRY génnel, ami egy fenotípusos férfi gyermeket hoz létre két X kromoszómával.
-
Swyer-szindróma (46,XY nő) egy XY kromoszómával rendelkező fenotípusos női gyermeket hoz létre. Ez tucatnyi különböző genetikai állapot eredménye, többek között:
-
A XX gonádális diszgenezis nagyon hasonlít a Swyer-szindrómához, kivéve, hogy XX gyermekeknél fordul elő, és nem működő petefészkeket eredményez.
-
Turner-szindróma (45,X) fenotípusosan női gyermeket eredményez, számos rendellenességgel. Akkor fordul elő, ha sem X-, sem Y-kromoszóma nem keresztezi a spermiumot.
-
Klinefelter-szindróma (47,XXY) (47,XXY) fenotípusosan férfi gyermeket eredményez, nőiesebb vonásokkal. Rendkívül ritka esetekben nőnek rendelt gyermekeknél is megjelenik, ami petefészek helyett nőies heréket eredményez.
-
A 49,XXXXY Klinefelter-szindróma gyakran végzetes, de ha nem, akkor mindig steril gyermeket eredményez.
-
A Triszómia X (47,XXX), a Tetraszómia X (48,XXXX) és a Pentaszómia X (49,XXXXXXX) mind női gyermeket eredményez, de egyre intenzívebb egészségügyi problémákkal.
-
Az XXYY szindróma férfi gyermekeket eredményez (két SRY gén miatt), akik gyakran hipogonadizmust tapasztalnak, tesztoszteron pótlásra szorulnak, de egyébként tipikus férfinak tűnnek.
-
Mozaikizmus akkor alakul ki, amikor a szervezet egyes sejtjei a terhesség során a genom mutációja miatt a kromoszómák egyik, míg más sejtek egy másik készlettel rendelkeznek. Ez lehet XX/XY (ami kettős nemi szervkészletet eredményez), X/XY (a Swyer- vagy Turner-szindróma enyhébb formája) vagy XX/XXY (a Klinefelter-szindróma enyhébb formája).
-
Kimérizmus akkor fordul elő, amikor két megtermékenyített embrió egyetlen zigótává egyesül, és a gyermek egyik fele az egyik DNS-készletet, a másik fele pedig a másik DNS-készletet tartalmazza. Ennek eredményeképpen egy egyébként teljesen tipikus emberi lényt kaphatunk, aki akár férfi, akár női fenotípusú, sőt, még utódok létrehozására is képes, de a kareotípus vizsgálat során kiderül, hogy nem felel meg a fenotípusának az alapján, hogy a mintát a testén honnan vették. Rendkívül ritka esetekben ez két teljes szaporítószerv-készletet eredményezhet.
-
A Congenital Adrenal Hyperplasia(CAH) a női nemi szervek elférfiasodása egy XX gyermeknél a mellékvesék túlműködése miatt.
-
Androgénérzékenység-hiányos szindróma(AIS) az összes androgénnel szembeni teljes vagy részleges rezisztencia, amely megakadályozza az összes szerv férfiasodását, kivéve a heréket, egy XY gyermeknél. Az AIS alanyok jellemzően női nemi identitást alakítanak ki, de néhány részleges esetben férfi is lehet.
-
5-alfa-reduktáz hiány(5ARD) a szervezetnek a tesztoszteron dihidrotesztoszteronná (DHT) történő metabolizálására való képességének hiánya, ami megakadályozza a nemi szervek maszkulinizálódását a pubertás kezdetéig, amikor a gyermeknek hirtelen pénisze nő.
-
Aromatázhiány az egyébként női gyermek maszkulinizálódását okozza a túlzott tesztoszteronszint miatt (és a terhesség alatt átvérezhet az anyába).
-
Aromatáz túltengés feminizációt okoz egy egyébként férfi gyermeknél, mivel az összes tesztoszteron ösztrogénné alakul át.
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Friendly neighborhood biologist here. I see a lot of people are talking about biological sexes and gender right now. Lots of folks make biological sex sex seem really simple. Well, since it’s so simple, let’s find the biological roots, shall we? Let’s talk about sex...[a thread]
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm If you know a bit about biology you will probably say that biological sex is caused by chromosomes, XX and you’re female, XY and you’re male. This is “chromosomal sex” but is it “biological sex”? Well...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Turns out there is only ONE GENE on the Y chromosome that really matters to sex. It’s called the SRY gene. During human embryonic development the SRY protein turns on male-associated genes. Having an SRY gene makes you “genetically male”. But is this “biological sex”?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Sometimes that SRY gene pops off the Y chromosome and over to an X chromosome. Surprise! So now you’ve got an X with an SRY and a Y without an SRY. What does this mean?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm A Y with no SRY means physically you’re female, chromosomally you’re male (XY) and genetically you’re female (no SRY). An X with an SRY means you’re physically male, chromsomally female (XX) and genetically male (SRY). But biological sex is simple! There must be another answer...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Sex-related genes ultimately turn on hormones in specifics areas on the body, and reception of those hormones by cells throughout the body. Is this the root of “biological sex”??
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm It means you may be genetically male or female, chromosomally male or female, hormonally male/female/non-binary, with cells that may or may not hear the male/female/non-binary call, and all this leading to a body that can be male/non-binary/female.
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Biological sex is complicated. Before you discriminate against someone on the basis of “biological sex” & identity, ask yourself: have you seen YOUR chromosomes? Do you know the genes of the people you love? The hormones of the people you work with? The state of their cells?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Of course you could try appealing to the numbers. “Most people are either male or female” you say. Except that as a biologist professor I will tell you...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm The reason I don’t have my students look at their own chromosome in class is because people could learn that their chromosomal sex doesn’t match their physical sex, and learning that in the middle of a 10-point assignment is JUST NOT THE TIME.
plant lesbian @alicemiriel @RebeccaRHelm As a fellow genetics lab teacher, this is the same reason my department stopped chromosome testing in lab. A really cool experiment would turn into guys getting freaked out they have XXY, etc.