¡¡¡Pero los Cromosomas!!!

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I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.

I –a trans woman– have XX chromosomes.

the GC crowd can g[REDACTED]k themselves

Hay docenas de formas en las que los cromosomas pueden ser mucho más complejos que XX y XY. Desde el punto de vista médico, se denominan DSD (Trastornos del Desarrollo Sexual). No todos dan lugar a una condición intersexual, y muchos sólo se manifiestan al inicio de la pubertad.

  • El síndrome de De la Chapelle (46,XX masculino) se produce cuando el gen SRY del progenitor espermatozoide se cruza con un espermatozoide no portador de Y durante la espermatogénesis. Cuando el óvulo y el espermatozoide se fusionan, da lugar a un embrión XX con un gen SRY, creando un hijo varón fenotípico con dos cromosomas X.

  • El Síndrome de Swyer (46,XY Mujer) produce un niño fenotípicamente femenino con un cromosoma XY. Esto resulta de una docena de condiciones genéticas diferentes, incluyendo:

    • Ausencia o defecto de un gen SRY
    • Ausencia o defecto de la síntesis de DHH
    • Ausencia de la proteína SF-1 por insuficiencia suprarrenal
    • Ausencia o defecto del gen CBX2, que impide la cascada TDF
  • La disgenesia gonadal XX es muy similar al síndrome de Swyer, excepto que se produce en niños XX y da lugar a ovarios no funcionales.

  • El Síndrome de Turner (45,X) produce un niño fenotípicamente femenino con numerosas anomalías. Se produce cuando ni un cromosoma X ni un cromosoma Y se cruzan desde el esperma.

  • El síndrome de Klinefelter (47,XXY) da lugar a un niño fenotípicamente masculino con rasgos más femeninos. En casos extremadamente raros aparece en niños asignados a mujeres también, dando lugar a testículos feminizados en lugar de ovarios.

  • El síndrome de Klinefelter 49,XXXXY suele ser mortal, pero cuando no lo es, siempre da lugar a un hije estéril.

  • La Trisomía X (47,XXX), la Tetrasomía X (48,XXXX) y la Pentasomía X (49,XXXXX) dan lugar a una niña, pero con problemas de salud progresivamente más intensos.

  • El Síndrome XXYY da lugar a niños varones (debido a dos genes SRY) que a menudo experimentan hipogonadismo, necesitando suplementos de testosterona, pero que por lo demás parecen un varón típico

  • [El mosaicismo (https://en.wikipedia.org/wiki/Mosaic_(genetics)) se produce cuando algunas células del cuerpo tienen un juego de cromosomas y otras tienen otro debido a una mutación del genoma durante la gestación. Puede ser XX/XY (dando lugar a un doble juego de genitales), X/XY (una forma más leve de los síndromes de Swyer o Turner) o XX/XXY (una forma más leve del síndrome de Klinefelter).

  • El quimerismo se produce cuando dos embriones fecundados se fusionan en un cigoto, lo que hace que la mitad del niño contenga un conjunto de ADN y la otra mitad otro. Esto puede dar lugar a un ser humano completamente típico de fenotipo masculino o femenino, incluso capaz de producir descendencia, pero que en una prueba de cariotipo resulta no coincidir con su fenotipo según el lugar del cuerpo donde se tomó la muestra. En casos extremadamente raros, esto puede dar lugar a dos conjuntos completos de órganos reproductores.

  • La hiperplasia suprarrenal congénita(CAH) es la masculinización de los genitales femeninos en un niño XX debido a la hiperactividad de las glándulas suprarrenales.

  • El síndrome de insensibilidad a los andrógenos(AIS) es una resistencia total o parcial a todos los andrógenos, lo que impide la masculinización de todos los órganos, excepto los testículos, en un niño XY. Los sujetos con AIS suelen desarrollar una identidad de género femenina, pero algunos casos parciales pueden ser masculinos.

  • La deficiencia de 5-alfa-reductasa(5ARD) es un fallo en la capacidad del organismo para metabolizar la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), lo que impide la masculinización de los genitales hasta el inicio de la pubertad, cuando al niño le crece repentinamente el pene.

  • La Deficiencia de Aromatasa provoca la masculinización de un niño que, de otro modo, sería mujer, debido a los niveles excesivos de testosterona (y puede pasar a la madre durante la gestación).

  • El Exceso de Aromatasa provoca la feminización en un niño por lo demás masculino, ya que toda la testosterona se convierte en estrógeno.