Но хромосомы!!!

🏳️‍⚧️ TransEthics™🧜🏻‍♀️ #BlackTransLivesMatter @TransEthics

I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.

I –a trans woman– have XX chromosomes.

the GC crowd can g[REDACTED]k themselves

Существуют десятки хромосомных вариаций, которые могут быть гораздо сложнее, чем XX и XY. Их называют DSD (Differences in Sex Development), но не все они приводят к интерсексуальному состоянию, а многие проявляются только в начале полового созревания.

  • Синдром Де ла Шапель (46,XX мужчина) возникает, когда ген SRY от родителя-сперматозоида переходит в сперматозоид, не несущий Y, во время сперматогенеза. Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются, получается XX-эмбрион с геном SRY, что приводит к появлению фенотипичного ребенка мужского пола с двумя X-хромосомами.

  • Синдром Свайера (46,XY Female) приводит к появлению фенотипически женского ребенка с XY-хромосомой. Это происходит в результате десятка различных генетических состояний, включая:

    • Отсутствие или дефект гена SRY;
    • Отсутствие или дефект синтеза DHH;
    • Отсутствие белка SF-1 вследствие надпочечниковой недостаточности;
    • Отсутствие или дефект гена CBX2, предотвращающий каскад TDF.
  • XX-гонадальный дисгенез очень похож на синдром Свайера, но встречается у XX детей и приводит к нефункциональным яичникам.

  • Синдром Тернера (45,X) приводит к появлению фенотипически женского ребенка с многочисленными аномалиями. Возникает, когда ни X, ни Y-хромосома не переходят от сперматозоида.

  • Синдром Клайнфельтера (47,XXY) приводит к появлению фенотипически мужского ребенка с более женственными чертами. В крайне редких случаях он проявляется и у детей женского пола, приводя к феминизированным яичкам вместо яичников.

  • Синдром Клайнфельтера 49,XXXXY часто бывает фатальным, но когда это не так, то часто приводит к бесплодию.

  • Трисомия X (47,XXX), Тетрасомия X (48,XXXX) и Пентасомия X (49,XXXXX) - все они приводят к рождению ребенка женского пола, но с постепенно усиливающимися проблемами со здоровьем.

  • Синдром XXYY приводит к появлению детей мужского пола (из-за двух генов SRY), которые часто страдают гипогонадизмом, нуждаются в добавках тестостерона, но в остальном выглядят как типичные мужчины.

  • Мозаицизм приводит к тому, что некоторые клетки организма имеют один набор хромосом, а другие - другой из-за мутации генома во время беременности. Это может быть XX/XY (что приводит к двойному набору гениталий), X/XY (более мягкая форма синдромов Свайера или Тернера) или XX/XXY (более мягкая форма синдрома Клайнфельтера).

  • Химеризм возникает, когда два оплодотворенных эмбриона сливаются в одну зиготу, в результате чего половина ребенка содержит один набор ДНК, а другая половина - другой. В результате может получиться совершенно типичное человеческое существо мужского или женского фенотипа, даже способное производить потомство, но при проведении теста на кареотип выясняется, что оно не соответствует своему фенотипу в зависимости от того, где был взят образец на его теле. В крайне редких случаях это может привести к наличию двух полных наборов репродуктивных органов.

  • Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) - маскулинизация женских половых органов у XX ребенка из-за чрезмерной активности надпочечников.

  • Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) - полная или частичная невосприимчивость ко всем андрогенам, препятствующая маскулинизации всех органов, кроме яичек, у XY-ребенка. У людей с AIS обычно формируется женская половая идентичность, но в некоторых частичных случаях может быть и мужская.

  • Дефицит 5-альфа-редуктазы(5ARD) - это нарушение способности организма метаболизировать тестостерон в дигидротестостерон (ДГТ), что предотвращает маскулинизацию половых органов до начала полового созревания, когда у ребенка внезапно вырастает пенис.

  • Дефицит ароматазы вызывает маскулинизацию ребенка женского пола из-за избыточного уровня тестостерона (и может передаваться матери во время беременности).

  • Избыток ароматазы вызывает феминизацию ребенка мужского пола, так как весь тестостерон преобразуется в эстроген.