Но хромосомы!!!
I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.
I –a trans woman– have XX chromosomes.
the GC crowd can g[REDACTED]k themselves
Существуют десятки хромосомных вариаций, которые могут быть гораздо сложнее, чем XX и XY. Их называют DSD (Differences in Sex Development), но не все они приводят к интерсексуальному состоянию, а многие проявляются только в начале полового созревания.
-
Синдром Де ла Шапель (46,XX мужчина) возникает, когда ген SRY от родителя-сперматозоида переходит в сперматозоид, не несущий Y, во время сперматогенеза. Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются, получается XX-эмбрион с геном SRY, что приводит к появлению фенотипичного ребенка мужского пола с двумя X-хромосомами.
-
Синдром Свайера (46,XY Female) приводит к появлению фенотипически женского ребенка с XY-хромосомой. Это происходит в результате десятка различных генетических состояний, включая:
-
XX-гонадальный дисгенез очень похож на синдром Свайера, но встречается у XX детей и приводит к нефункциональным яичникам.
-
Синдром Тернера (45,X) приводит к появлению фенотипически женского ребенка с многочисленными аномалиями. Возникает, когда ни X, ни Y-хромосома не переходят от сперматозоида.
-
Синдром Клайнфельтера (47,XXY) приводит к появлению фенотипически мужского ребенка с более женственными чертами. В крайне редких случаях он проявляется и у детей женского пола, приводя к феминизированным яичкам вместо яичников.
-
Синдром Клайнфельтера 49,XXXXY часто бывает фатальным, но когда это не так, то часто приводит к бесплодию.
-
Трисомия X (47,XXX), Тетрасомия X (48,XXXX) и Пентасомия X (49,XXXXX) - все они приводят к рождению ребенка женского пола, но с постепенно усиливающимися проблемами со здоровьем.
-
Синдром XXYY приводит к появлению детей мужского пола (из-за двух генов SRY), которые часто страдают гипогонадизмом, нуждаются в добавках тестостерона, но в остальном выглядят как типичные мужчины.
-
Мозаицизм приводит к тому, что некоторые клетки организма имеют один набор хромосом, а другие - другой из-за мутации генома во время беременности. Это может быть XX/XY (что приводит к двойному набору гениталий), X/XY (более мягкая форма синдромов Свайера или Тернера) или XX/XXY (более мягкая форма синдрома Клайнфельтера).
-
Химеризм возникает, когда два оплодотворенных эмбриона сливаются в одну зиготу, в результате чего половина ребенка содержит один набор ДНК, а другая половина - другой. В результате может получиться совершенно типичное человеческое существо мужского или женского фенотипа, даже способное производить потомство, но при проведении теста на кареотип выясняется, что оно не соответствует своему фенотипу в зависимости от того, где был взят образец на его теле. В крайне редких случаях это может привести к наличию двух полных наборов репродуктивных органов.
-
Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) - маскулинизация женских половых органов у XX ребенка из-за чрезмерной активности надпочечников.
-
Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) - полная или частичная невосприимчивость ко всем андрогенам, препятствующая маскулинизации всех органов, кроме яичек, у XY-ребенка. У людей с AIS обычно формируется женская половая идентичность, но в некоторых частичных случаях может быть и мужская.
-
Дефицит 5-альфа-редуктазы(5ARD) - это нарушение способности организма метаболизировать тестостерон в дигидротестостерон (ДГТ), что предотвращает маскулинизацию половых органов до начала полового созревания, когда у ребенка внезапно вырастает пенис.
-
Дефицит ароматазы вызывает маскулинизацию ребенка женского пола из-за избыточного уровня тестостерона (и может передаваться матери во время беременности).
-
Избыток ароматазы вызывает феминизацию ребенка мужского пола, так как весь тестостерон преобразуется в эстроген.
Friendly neighborhood biologist here. I see a lot of people are talking about biological sexes and gender right now. Lots of folks make biological sex sex seem really simple. Well, since it’s so simple, let’s find the biological roots, shall we? Let’s talk about sex...[a thread]
If you know a bit about biology you will probably say that biological sex is caused by chromosomes, XX and you’re female, XY and you’re male. This is “chromosomal sex” but is it “biological sex”? Well...
Turns out there is only ONE GENE on the Y chromosome that really matters to sex. It’s called the SRY gene. During human embryonic development the SRY protein turns on male-associated genes. Having an SRY gene makes you “genetically male”. But is this “biological sex”?
Sometimes that SRY gene pops off the Y chromosome and over to an X chromosome. Surprise! So now you’ve got an X with an SRY and a Y without an SRY. What does this mean?
A Y with no SRY means physically you’re female, chromosomally you’re male (XY) and genetically you’re female (no SRY). An X with an SRY means you’re physically male, chromsomally female (XX) and genetically male (SRY). But biological sex is simple! There must be another answer...
Sex-related genes ultimately turn on hormones in specifics areas on the body, and reception of those hormones by cells throughout the body. Is this the root of “biological sex”??
It means you may be genetically male or female, chromosomally male or female, hormonally male/female/non-binary, with cells that may or may not hear the male/female/non-binary call, and all this leading to a body that can be male/non-binary/female.
Biological sex is complicated. Before you discriminate against someone on the basis of “biological sex” & identity, ask yourself: have you seen YOUR chromosomes? Do you know the genes of the people you love? The hormones of the people you work with? The state of their cells?
Of course you could try appealing to the numbers. “Most people are either male or female” you say. Except that as a biologist professor I will tell you...
The reason I don’t have my students look at their own chromosome in class is because people could learn that their chromosomal sex doesn’t match their physical sex, and learning that in the middle of a 10-point assignment is JUST NOT THE TIME.
@RebeccaRHelm As a fellow genetics lab teacher, this is the same reason my department stopped chromosome testing in lab. A really cool experiment would turn into guys getting freaked out they have XXY, etc.