Mais les chromosomes !!!

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I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.

I –a trans woman– have XX chromosomes.

the GC crowd can g[REDACTED]k themselves

Il existe des dizaines de façons dont les chromosomes peuvent être beaucoup plus complexes que XX et XY. Appelées VDS (Variations du développement sexuel), elles n’entraînent pas toutes une condition intersexe, et beaucoup ne se manifestent qu’au début de la puberté.

  • [Le syndrome de De la Chapelle (https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_du_mâle_XX) (homme 46,XX) se produit lorsque le gène SRY du parent spermatozoïde se croise avec un spermatozoïde non porteur de Y pendant la spermatogenèse. Lorsque l’ovule et le spermatozoïde fusionnent, il en résulte un embryon XX avec un gène SRY, créant ainsi un enfant mâle phénotypique avec deux chromosomes X.

  • [Le syndrome de Swyer (https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Swyer) (46,XY femelle) produit un enfant phénotypiquement féminin avec un chromosome XY. Cela résulte d’une douzaine de conditions génétiques différentes, notamment :

    • Absence ou défaut d’un gène SRY
    • Absence ou défaut de synthèse de DHH
    • Absence de la protéine SF-1 due à une insuffisance surrénale
    • Absence ou défaut du gène CBX2, empêchant la cascade TDF
  • La XX Dysgenesis Gonadale est très similaire au syndrome de Swyer, mais elle se produit chez les enfants XX et se traduit par des ovaires non fonctionnels.

  • [Le syndrome de Turner (https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Turner) (45,X) produit un enfant de sexe féminin avec de nombreuses anomalies. Il se produit lorsque aucun chromosome X ou Y n’est transféré par le sperme.

  • Le syndrome de Klinefelter (47,XXY) se traduit par un enfant phénotypiquement masculin avec des traits plus féminins. Dans des cas extrêmement rares, il apparaît également chez des enfants de sexe féminin, ce qui se traduit par des testicules féminisés au lieu d’ovaires.

  • Le 49,XXXXY syndrome de Klinefelter est souvent fatal, mais lorsqu’il ne l’est pas, il donne souvent lieu à un enfant stérile.

  • La trisomie X (47,XXX), la tétrasomie X (48,XXXX) et la pentasomie X (49,XXXXX) donnent toutes un enfant de sexe féminin, mais avec des problèmes de santé de plus en plus graves.

  • [Le syndrome XXYY (https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_48,XXYY) se traduit par des enfants de sexe masculin (en raison de la présence de deux gènes SRY) qui souffrent souvent d’hypogonadisme et ont besoin de suppléments de testostérone, mais ressemblent par ailleurs à des hommes typiques.

  • Le mosaïsme (https://fr.wikipedia.org/wiki/Mosaïque_(génétique)) est le résultat d’une mutation du génome au cours de la gestation, lorsque certaines cellules du corps possèdent un jeu de chromosomes et d’autres un autre. Il peut s’agir d’un syndrome XX/XY (entraînant un double jeu d’organes génitaux), X/XY (une forme atténuée des syndromes de Swyer ou de Turner) ou XX/XXY (une forme atténuée du syndrome de Klinefelter).

  • Le chimérisme se produit lorsque deux embryons fécondés fusionnent en un seul zygote, ce qui fait que la moitié de l’enfant contient un ensemble d’ADN et l’autre moitié un autre. Il peut en résulter un être humain tout à fait typique, de phénotype masculin ou féminin, capable même d’engendrer une progéniture, mais dont le test de caréotypie révèle qu’il ne correspond pas à son phénotype en raison de l’endroit où l’échantillon a été prélevé sur son corps. Dans des cas extrêmement rares, cela peut se traduire par deux jeux complets d’organes reproducteurs.

  • [L’hyperplasie congénitale des surrénales (https://fr.wikipedia.org/wiki/Hyperplasie_congénitale_des_surrénales) (HCS) est une masculinisation des organes génitaux féminins chez un enfant XX, due à une hyperactivité des glandes surrénales.

  • Le syndrome d’insensibilité aux androgènes (https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_d’insensibilité_aux_androgènes) (SIA) est une résistance totale ou partielle à tous les androgènes, empêchant la masculinisation de tous les organes, à l’exception des testicules, chez un enfant XY. Les sujets SIA développent généralement une identité sexuelle féminine, mais certains cas partiels peuvent être masculins.

  • [Le déficit en 5-alpha-réductase (https://en.wikipedia.org/wiki/5-alpha-reductase_deficiency) (5ARD) est une incapacité de l’organisme à métaboliser la testostérone en androstanolone, ce qui empêche la masculinisation des organes génitaux jusqu’au début de la puberté, moment où un pénis apparaît soudainement chez l’enfant.

  • [Le déficit en aromatase (https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_deficiency) entraîne la masculinisation d’un enfant de sexe féminin en raison d’un taux excessif de testostérone (et peut se répercuter sur la mère pendant la gestation).

  • L’excès d’aromatase provoque une féminisation chez un enfant autrement masculin, car toute la testostérone est convertie en œstrogènes.