でも染色体は!!!

選択肢は二つだけではありません

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I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.

I –a trans woman– have XX chromosomes.

the GC crowd can g[REDACTED]k themselves

染色体は、XX と XY というだけにとどまらず、はるかに複雑になりうる道筋が何十通りもあります。これらは DSD(性分化疾患)と呼ばれますが、そのすべてがインターセックスの状態につながるわけではなく、多くは思春期を迎えて初めて現れます。

  • ドゥ・ラ・シャペル症候群(46,XX 男性)は、精子形成の過程で、精子を提供した親由来の SRY 遺伝子が、Y 染色体を持たない精子へ乗り換えること(交差)によって生じます。その精子が卵子と結合すると、SRY 遺伝子を持つ XX の胚となり、X 染色体を二つ持ちながら表現型としては男性の子どもが生まれます。

  • スワイヤー症候群(46,XY 女性)では、XY 染色体を持ちながら表現型としては女性の子どもが生まれます。これは、次のようなものを含む十数種類の異なる遺伝的条件によって起こります。

    • SRY 遺伝子の欠如または欠陥
    • DHH の合成の欠如または欠陥
    • 副腎機能不全による SF-1 タンパク質の欠如
    • CBX2 遺伝子の欠如または欠陥による、TDF カスケードの阻害
  • XX 性腺形成不全は、スワイヤー症候群とよく似ていますが、XX の子どもに生じ、機能しない卵巣をもたらす点が異なります。

  • ターナー症候群(45,X)では、数多くの異常を伴う、表現型としては女性の子どもが生まれます。これは、精子の側から X 染色体も Y 染色体も受け継がれてこなかったときに生じます。

  • クラインフェルター症候群(47,XXY)では、より女性的な特徴を備えた、表現型としては男性の子どもが生まれます。ごくまれに、出生時に女性と割り当てられた子どもに現れることもあり、その場合は卵巣ではなく女性化した精巣をもたらします。

  • 48,XXXY クラインフェルター症候群は、47,XXY クラインフェルター症候群と似た結果になりますが、より深刻な健康上の問題を伴います。

  • 49,XXXXY クラインフェルター症候群は致死的になることが多いものの、そうならない場合には、生殖能力のない子どもが生まれることがよくあります。

  • トリソミー X(47,XXX)、テトラソミー X(48,XXXX)、ペンタソミー X(49,XXXXX)は、いずれも女性の子どもをもたらしますが、X の数が増えるにつれて健康上の問題がしだいに深刻になっていきます。

  • XXYY 症候群では、(SRY 遺伝子を二つ持つために)男性の子どもが生まれますが、性腺機能低下症を経験することが多く、テストステロンの補充を必要とします。それ以外の点では、一般的な男性と変わらないように見えます。

  • モザイクは、胎児期にゲノムの変異が起こり、体内の一部の細胞が一組の染色体を持ち、ほかの細胞が別の組を持つことで生じます。XX/XY(二組の生殖器をもたらす)、X/XY(スワイヤー症候群やターナー症候群の軽症型)、あるいは XX/XXY(クラインフェルター症候群の軽症型)といったかたちがありえます。

  • キメラは、二つの受精卵が一つの接合子へと融合することで生じ、その結果、子どもの半分は一組の DNA を、もう半分は別の組の DNA を持つことになります。これによって、男性または女性のどちらかの表現型を備えた、それ以外はまったく一般的な人として生まれ、子どもをもうけることさえできる場合もあります。けれども、体のどこから検体を採ったかによっては、核型検査の結果が本人の表現型と一致しない、ということが起こりえます。ごくまれに、二組ぶんの生殖器官をすべて備えるという結果になることもあります。

  • 先天性副腎過形成(CAH)は、副腎が過剰に働くために、XX の子どもの女性の生殖器が男性化するものです。

  • アンドロゲン不応症(AIS)は、すべてのアンドロゲンに対する全面的または部分的な抵抗性であり、XY の子どもにおいて、精巣を除くすべての器官の男性化を妨げます。AIS の人は、ふつう女性の性自認を持つようになりますが、部分型の一部では男性の場合もあります。

  • 5α還元酵素欠損症(5ARD)は、体内でテストステロンをジヒドロテストステロン(DHT)へ代謝する能力の欠如であり、思春期を迎えるまで生殖器の男性化が起こらず、思春期になると突然ペニスが育ちます。

  • アロマターゼ欠損症は、過剰なテストステロンによって、本来であれば女性の子どもが男性化するものです(その影響は、胎児期に母体側へ及ぶこともあります)。

  • アロマターゼ過剰症は、すべてのテストステロンがエストロゲンに変換されることで、本来であれば男性の子どもが女性化するものです。

でも、ほとんどの人はやっぱり XX か XY でしょ!!!

エンドセックス(endosex)(インターセックスではない)の人であっても、生物学的性は XX/XY という単純なモデルが示すよりも複雑です。たとえ典型的な 46,XX や 46,XY の染色体を持っていたとしても、体は DNA の配列そのものを変えることなく、その DNA の使い方を変えることができます。このしくみはエピジェネティクスと呼ばれます。

エピジェネティックな変化は XX と XY の染色体のあいだで異なりますが、それだけでなく、加齢に伴って性別に特有のかたちでも変わっていきます。長期にわたる性別適合ホルモン療法(HRT)は、こうした性別と年齢に特有の変化の一部を、テストステロンではより男性的に、エストロゲンではより女性的にするようです。つまり、たとえ同じ XY 染色体を持っていても、シスジェンダー男性の DNA と、エストロゲンを使っているトランス女性の DNA は同じようには使われておらず、たとえ同じ XX 染色体を持っていても、シスジェンダー女性の DNA と、テストステロンを使っているトランス男性の DNA は同じようには使われていないのです。