还有染色体!!!

🏳️‍⚧️ TransEthics™🧜🏻‍♀️ #BlackTransLivesMatter @TransEthics

I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.

I –a trans woman– have XX chromosomes.

the GC crowd can g[REDACTED]k themselves

  • 性染色体有远比XX和XY要多的组合,医学上称此类情况为性别分化异常。它们并不会总导致间性状况,且许多人在青春期开始时才表现出来。

    • XX男性综合征(46,XX Male):精子减数分裂过程中,SRY基因在交叉互换中进入不含 Y 染色体的精子。精卵结合后即产生带有SRY基因的XX型胚胎,最终发育为有XX染色体组却表现为男性的孩子。

    • 斯威耶综合症(46,XY Female):有XY染色体组的孩子表现为女性。很多种基因型都可能导致这种疾病,包括:

      • SRY基因的缺失或缺陷
      • DHH合成基因的缺失或缺陷
      • 肾上腺损伤引起的SF-1蛋白质缺乏
      • CBX2基因的缺失或缺陷,使对睾丸形成的调控(TDF 级联反应)受阻
    • XX特纳氏综合征:斯威耶综合症非常像,但其发生于有 XX 染色体组的孩子身上,导致卵巢功能丧失。

    • 特纳综合征(45,X):导致多种异常的、表现为女性的孩子。其病因为精子的性染色体丢失。

    • 克兰费尔特综合征(47,XXY):患者多为有更多的女性化特质的男孩子。在极少数案例中,患者出生性别为女性,致使发育出女性化的睾丸而非卵巢。

    • 49,XXXXY克兰费尔特综合征:往往是致死的,幸存的孩子完全不育。

    • 三X染色体综合征(47,XXX),四X染色体综合征(48,XXXX)和五X染色体综合征(49,XXXXX):将使女婴具有愈发严重的健康问题。

    • XXYY 综合征:由于携带双份SRY基因,表现为男性。常常会导致性腺机能减退,因此需要补充睾酮,但其余方面与一般男性相似。

    • 镶嵌现象:指由妊娠期突变引起的,体内部分细胞有一套染色体组,而其它细胞有另一套染色体组的现象。染色体可能是XX/XY(产生两套生殖器),X/XY(较轻微的斯威耶或特纳综合征)或XX/XXY(较轻微的克兰费尔特综合征)。

    • 嵌合现象:两个受精卵合并为一个胚胎,导致孩子一半细胞有一套DNA,另一半有另一套DNA。患者可能表现为典型的男性或女性,甚至保有生育能力。染色体核型分析取决于取样位置,而不一定与患者情况一致。在极少数案例中有两套完整的生殖器官。

    • 先天性肾上腺增生 (CAH):肾上腺过度活跃导致XX孩子的女性生殖器男性化。

    • 雄激素不敏感综合征(AIS):对雄激素部分或完全拮抗,导致XY染色体组的孩子睾丸外的所有器官都不会男性化。AIS患者性别认同常为女性,但部分案例认同为为男性。

    • 5⍺-还原酶缺乏症(5ARD):丧失将睾酮代谢为二氢睾酮(DHT)的能力,这阻碍了青春期前的男性生殖器发育,那时会突然生长出阴茎。

    • 芳香化酶缺乏症:由于睾酮水平过高,导致女孩子男性化(睾酮还可以在妊娠期间透过胎盘屏障进入母体)。

    • 芳香化酶过多综合征:由于所有睾酮转化为雌二醇,引起男孩子女性化。