Ale chromosomy!!!
TransEthics™
#BlackTransLivesMatter @TransEthics 
I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.
I –a trans woman– have XX chromosomes.
the GC crowd can g[REDACTED]k themselves
Chromosomy mogą być znacznie bardziej skomplikowane niż XX i XY na dziesiątki sposobów. Istnieje medyczne określenie na te przypadki, “zaburzenia rozwoju płci” (przy czym słowo “zaburzenia” jest stygmatyzujące i dobrze jest je zastępować poprzez np. “zróżnicowanie”). Nie wszystkie skutkują interpłciowością i wiele z nich objawia się dopiero po rozpoczęciu dojrzewania.
-
Syndrom de la Chapelle (46,XX mężczyzna) ma miejsce, gdy gen SRY ze spermy rodzica weźmie atypowo udział w procesie crossing over do plemnika bez chromosomu Y podczas spermatogenezy. Kiedy jajo i plemnik łączą się, skutkuje to płodem o chromosomach XX z genem SRY, a w rezultacie fenotypowo męskim dzieckiem z dwoma chromosomami X.
-
Zespół Swyera (46,XY kobieta) skutkuje fenotypowo żeńskim dzieckiem z chromosomami XY. Jest to wynikiem wielu różnych uwarunkowań genetycznych, włączając w to:
- nieobecność lub defekt genu SRY
- nieobecność lub defekt syntezy białka DHH
- nieobecność białka SF-1 z powodu niedomogi kory nadnerczy
- nieobecność lub defekt genu CBX2, blokując produkcję TDF (czynnika determinującego jądra)
-
Dysgenezja gonad u osób z chromosomami XX jest bardzo podobna do zespołu Swyera, poza tym, że występuje u dzieci z chromosomami XX i skutkuje niedziałającymi jajnikami.
-
Zespół Turnera (45,X) skutkuje fenotypowo żeńskim dzieckiem w licznymi nieprawidłowościami. Ma on miejsce, gdy ani chromosom X, ani Y nie przejdą z plemnika.
-
Zespół Klinefeltera (47,XXY) skutkuje fenotypowo męskim dzieckiem z bardziej kobiecymi cechami. W ekstremalnie rzadkich przypadkach przydarza się również wśród dzieci z żeńską płcią nadaną przy urodzeniu, skutkując sfeminizowanymi jądrami zamiast jajników.
-
49,XXXXY jest często śmiertelny, lecz kiedy nie jest, niemal zawsze skutkuje niepłodnością.
-
Trisomia chromosomu X (47,XXX), Tetrasomia chromosomu X (48,XXXX) i Pentasomia chromosomu X (49,XXXXX) skutkują dzieckiem płci żeńskiej, lecz z odpowiednio cięższymi problemami zdrowotnymi.
-
48,XXYY skutkuje dzieckiem płci męskiej (z powodu dwóch genów SRY), często doświadczającym hipogonadyzmu, w związku z czym wymagającym suplementowania testosteronu, poza tym jednak wyglądającym jak typowy mężczyzna.
-
Mozaicyzm zachodzi, gdy z powodu mutacji genomu w trakcie poczęcia niektóre komórki ciała mają jeden zestaw chromosomów, a inne drugi. Może to być XX/XY (skutkującym mieszanym zestawem genitaliów), X/XY (lżejsza forma zespołów Swyera bądź Turnera) czy XX/XXY (lżejsza forma zespołu Klinefeltera).
-
Chimeryzm zachodzi, gdy dwa zapłodnione zarodki łączą się w jedną zygotę, w rezultacie jedna połowa dziecka zawiera jeden zestaw DNA, a druga inny. Może to skutkować wynikami kariotypu nieprzystającymi do fenotypu w zależności od miejsca pobrania próbki z ciała, nawet jeśli poza tym jest to całkowicie typowa osoba o męskim bądź żeńskim fenotypie, w szczególności płodna. W ekstremalnie rzadkich może to skutkować dwoma zestawami organów reprodukcyjnych.
-
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) obejmuje między innymi maskulinizację żeńskich genitaliów u dziecka z chromosomami XX z powodu nadaktywnych nadnerczy.
-
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to częściowa bądź całkowita niewrażliwość, skutkująca maskulinizacją wszystkich organów, poza jądrami, w chromosomalnie męskim płodzie. W szczególności w przypadku całkowitej niewrażliwości mówimy o fenotypie typowo kobiecym, przy czym jajowody oraz macica nie powstają z powodu działalności hormonu antymullerowskiego, wydzielanego przez jądra. Osoby z AIS mają zwykle kobiecą tożsamość płciową, jednak są przypadki, zwykle przy częściowej niewrażliwości, kiedy tożsamość ta jest męska.
-
Niedobór 5α-reduktazy wynika z niezdolności ciała do metabolizacji testosteronu w 5α-dihydrotestosteron, blokując maskulinizację genitaliów aż do rozpoczęcia okresu dojrzewania, kiedy to następuje nagły rozwój penisa.
-
Niedobór aromatazy powoduje maskulinizację skądinąd żeńskiego płodu z powodu nadmiaru testosteronu (który może również wpływać na organizm osoby noszącej płód, przy czym symptomy zanikają zwykle po porodzie).
-
Nadmiar aromatazy powoduje feminizację skądinąd męskiego płodu, gdyż cały testosteron konwertowany jest do estrogenu.
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Friendly neighborhood biologist here. I see a lot of people are talking about biological sexes and gender right now. Lots of folks make biological sex sex seem really simple. Well, since it’s so simple, let’s find the biological roots, shall we? Let’s talk about sex...[a thread]
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm If you know a bit about biology you will probably say that biological sex is caused by chromosomes, XX and you’re female, XY and you’re male. This is “chromosomal sex” but is it “biological sex”? Well...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Turns out there is only ONE GENE on the Y chromosome that really matters to sex. It’s called the SRY gene. During human embryonic development the SRY protein turns on male-associated genes. Having an SRY gene makes you “genetically male”. But is this “biological sex”?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Sometimes that SRY gene pops off the Y chromosome and over to an X chromosome. Surprise! So now you’ve got an X with an SRY and a Y without an SRY. What does this mean?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm A Y with no SRY means physically you’re female, chromosomally you’re male (XY) and genetically you’re female (no SRY). An X with an SRY means you’re physically male, chromsomally female (XX) and genetically male (SRY). But biological sex is simple! There must be another answer...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Sex-related genes ultimately turn on hormones in specifics areas on the body, and reception of those hormones by cells throughout the body. Is this the root of “biological sex”??
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm It means you may be genetically male or female, chromosomally male or female, hormonally male/female/non-binary, with cells that may or may not hear the male/female/non-binary call, and all this leading to a body that can be male/non-binary/female.
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Biological sex is complicated. Before you discriminate against someone on the basis of “biological sex” & identity, ask yourself: have you seen YOUR chromosomes? Do you know the genes of the people you love? The hormones of the people you work with? The state of their cells?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Of course you could try appealing to the numbers. “Most people are either male or female” you say. Except that as a biologist professor I will tell you...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm The reason I don’t have my students look at their own chromosome in class is because people could learn that their chromosomal sex doesn’t match their physical sex, and learning that in the middle of a 10-point assignment is JUST NOT THE TIME.
plant lesbian @alicemiriel @RebeccaRHelm As a fellow genetics lab teacher, this is the same reason my department stopped chromosome testing in lab. A really cool experiment would turn into guys getting freaked out they have XXY, etc.