하지만 염색체는요?!
TransEthics™
#BlackTransLivesMatter @TransEthics 
I'm going to regret paying the co-pay for this test eventually because it was pretty pricey… but I had my karyotype done. Just got the results.
I –a trans woman– have XX chromosomes.
the GC crowd can g[REDACTED]k themselves
염색체는 XX와 XY보다 훨씬 더 복잡할 수도 있습니다. (성발달 이상 질환(Differences in Sex Development))이라고도 부르는 DSD는, 항상 간성 상태로 이어지지는 않습니다. 많은 경우 사춘기에 이르러서야 나타나기도 합니다.
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드라샤펠 증후군(De la Chapelle Syndrome) (46, XX 남성) 은 정자 형성 과정에서 정자를 제공한 부모의 SRY 유전자가 Y 염색체가 아닌 정자로 이동하는 경우 발생합니다. 이 정자가 난자와 결합하면, SRY유전자를 가진 XX 배아가 형성되어, 두 X 염색체를 가진 표현형(phenotype)이 남성인 아이를 만듭니다.
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스와이어 증후군(swyer Syndrome) (46,XY 여성) 은 XY 염색체를 가진 표현형이 여성인 아이를 만듭니다. 이는 여러 유전적 상태로 인해 발생할 수 있으며, 이러한 유전적 상태에는 다음이 있습니다:
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XX 생식샘 발달 이상은 스와이어 증후군과 매우 유사하지만, XX 염색체를 가진 아이들에게서 나타나며 정상적으로 기능하지 않는 난소를 발생시킵니다.
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터너 증후군(turner Syndrome) (45, X) 은 여러 신체적 이상을 동반하는 표현형이 여성인 아이를 만듭니다. 정자 쪽에서 X와 Y 염색체가 둘 다 전달되지 않았을 때 발생합니다.
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클라인펠터 증후군(klinefelter Syndrome) (47, XXY) 는 보다 여성적인 특징을 가지는 표현형이 남성인 아이를 만듭니다. 극히 드문 경우에 여성으로 지정된 아이에게서 나타나기도하며, 난소 대신 여성화된 고환을 발생시킵니다.
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49, XXXXY 클라인펠터 증후군(klinefelter Syndrome)은 종종 치명적이기도 합니다. 하지만 치명적이지 않다면, 대개 불임 상태인 아이를 발생시킵니다.
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삼염색체 X 증후군(trisomy X) (47,XXX), 사염색체 X 증후군(tetrasomy X) (48,XXXX), 오염색체 X 증후군(pentasomy X)는 모두 여성인 아이를 발생시키지만, 아이의 건강 문제의 정도가 진행적으로 더 심해집니다.
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XXYY 증후군은 (SRY 유전자로 인해) 저성선기능증(hypogonadism)을 경험하는 남성 아이를 만듭니다. 해당 아이는 테스토스테론 보충이 필요할 수도 있지만, 그 외에는 일반적인 남성처럼 보이는 경우가 많습니다.
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모자이크 현상(mosaicism)은 임신 중 유전체 변화가 발생하여 신체의 일부 세포가 한 종류의 염색체 구성을, 다른 세포는 다른 구성을 가지게 되는 상태입니다. 예를 들어 XX/XY (남성과 여성의 생식기가 함께 나타날 수 있음), X/XY (스와이어 증후군 혹은 터너 증후군의 비교적 경한 형태), 혹은 XX/XXY (클라인펠터 증후군의 비교적 경한 형태) 등이 있을 수 있습니다.
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키메라 현상(himeris)은 두 수정된 배아가 한 접합체로 합쳐지면서, 아이의 한 반쪽은 DNA의 한 쪽을, 나머지 절반은 DNA의 다른 한 쪽을 가지게 됩니다. 이로 인해 남성 혹은 여성 표현형을 지닌 외형상 완전히 일반적인 사람이 태어나고, 이 사람은 자손을 만들 수도 있습니다. 하지만 염색체(kareotype) 검사 결과가 표본이 신체의 어디에서 체취되었는지에 따라 표현형과 일치하지 않을 수도 있습니다. 극히 드문 사례에서 두 생식기가 모두 발생할 수도 있습니다.
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선천성 부신 과형성(CAH, congenital adrenal hyperplasia)은 과다활동하는 부신 때문에 XX 염색체를 가진 아이의 외부 생식기가 남성화되는 상태입니다.
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안드로겐 무감수성 증후군(AIS, Androgen Insensitivity Syndrome)은 안드로겐에 대한 완전한 혹은 부분적인 저항입니다. 이 저항은 XY 염색체를 가진 아이의 대부분 기관이 남성화되는 것을 억제합니다. (단, 고환은 존재함.) 안드로겐 무감수성 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 여성 젠더 정체성이 개발됩니다. 하지만 일부 경우에는 남성일 수도 있습니다.
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5-알파 환원효소 결핑증(5ARD, 5-alpha-reductase deficiency)는 체내가 테스토스테론을 이형환원테스토스테론(DHT, dihydrotestosterone)으로 전환하는 능력이 결핍되어, 사춘기 이전까지 생식기의 남성화를 억제하고, 사춘기 시기에 갑자기 음경이 자라납니다.
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아로마타제 결핍증(aromatase deficiency) 는 테스토스테로의 수치가 과도하게 높아져, 원래는 여성이었을 아이에게 남성화가 발생하는 상태입니다. (임신 중에는 이 영향이 어머니에게도 나타날 수 있습니다.)
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아로마타제 과다 증후군(aromatase excess)는 테스토스테론이 모두 에스트로겐으로 전환되면서, 원래는 남성이었을 아이에게 여성화가 발생하는 상태입니다.
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Friendly neighborhood biologist here. I see a lot of people are talking about biological sexes and gender right now. Lots of folks make biological sex sex seem really simple. Well, since it’s so simple, let’s find the biological roots, shall we? Let’s talk about sex...[a thread]
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm If you know a bit about biology you will probably say that biological sex is caused by chromosomes, XX and you’re female, XY and you’re male. This is “chromosomal sex” but is it “biological sex”? Well...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Turns out there is only ONE GENE on the Y chromosome that really matters to sex. It’s called the SRY gene. During human embryonic development the SRY protein turns on male-associated genes. Having an SRY gene makes you “genetically male”. But is this “biological sex”?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Sometimes that SRY gene pops off the Y chromosome and over to an X chromosome. Surprise! So now you’ve got an X with an SRY and a Y without an SRY. What does this mean?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm A Y with no SRY means physically you’re female, chromosomally you’re male (XY) and genetically you’re female (no SRY). An X with an SRY means you’re physically male, chromsomally female (XX) and genetically male (SRY). But biological sex is simple! There must be another answer...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Sex-related genes ultimately turn on hormones in specifics areas on the body, and reception of those hormones by cells throughout the body. Is this the root of “biological sex”??
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm What does this all mean?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm It means you may be genetically male or female, chromosomally male or female, hormonally male/female/non-binary, with cells that may or may not hear the male/female/non-binary call, and all this leading to a body that can be male/non-binary/female.
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Biological sex is complicated. Before you discriminate against someone on the basis of “biological sex” & identity, ask yourself: have you seen YOUR chromosomes? Do you know the genes of the people you love? The hormones of the people you work with? The state of their cells?
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm Of course you could try appealing to the numbers. “Most people are either male or female” you say. Except that as a biologist professor I will tell you...
Open Ocean Exploration @RebeccaRHelm The reason I don’t have my students look at their own chromosome in class is because people could learn that their chromosomal sex doesn’t match their physical sex, and learning that in the middle of a 10-point assignment is JUST NOT THE TIME.
plant lesbian @alicemiriel @RebeccaRHelm As a fellow genetics lab teacher, this is the same reason my department stopped chromosome testing in lab. A really cool experiment would turn into guys getting freaked out they have XXY, etc.